Herança Genética
2.1. Heranças Autossômicas, definição e enuncie os possíveis
casos/doenças.
Herança é o que se transmite de pais para os filhos. A
herança genética é composta por INFORMAÇÕES contidas em sequências de DNA
(ácido desoxirribonucleico) denominadas GENES. Estas informações são
utilizadas pelos descendentes para a síntese de proteínas que determinam suas
estruturas (formas) e o nosso funcionamento (metabolismo).
As heranças gênicas autossômicas podem ser recessiva,
dominante
ou codominante:
2.1.1. HAR_ A HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Recessiva: A
herança autossômica recessiva só se manifesta em homozigose (dose dupla), ou
seja, com a presença do par de genes alelos recessivos em cromossomos homólogos
autossomos.
Exemplos heranças autossômicas recessivas:
·
Cor branca das flores
de ervilha “Trabalhos de Mendel”;
· Albinismo (não produção de melanina) (serão estudadas a seguir)
Expressam-se
apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de
cada genitor.
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem
afetados, é de 1/4. Podem ser
transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma
homozigótica (pula gerações). A chance de isto acontecer é aumentada se os pais
forem aparentados – consanguíneos e Independe da sexualidade.
Exemplos:
ž Anemia
falciforme
ž Fenilcetonúria
ž Zigodactilia
ž Alcaptonúria
2.1.2. HAD – HERANÇA
AUTOSSÔMICA DOMINANTE
A herança autossômica dominante é determinada pela
presença de pelo menos um alelo dominante no genótipo do indivíduo.
Exemplos heranças autossômicas dominantes: Cor violeta das flores de ervilha “Trabalhos de Mendel”
Acondroplasia (um tipo de nanismo) em humanos (serão estudadas a seguir).
·
Um fenótipo é
expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
·
Toda pessoa afetada
em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor
afetado, e assim por diante (passa de geração a geração).
·
Independe da
sexualidade.
·
Um indivíduo não
afetado não transmite a característica.
Fig.2. Heredograma de parte de uma genealogia com recorrência de heranças autossômicas dominante.
Exemplos:
ž Dentinogenesis
imperfecta
ž Polidactilia
Imag.
2. Retirada na internet
2.1.3. HAC_A HERANÇA
AUTOSSÔMICA CODOMINANTE
A herança autossômica codominante é a condição em que o
heterozigoto apresenta as características determinadas por ambos os alelos
(dominante e recessivo).
Exemplo herança autossômica codominante: Grupo sanguíneo AB em humanos (estudado em alelos
múltiplos do sistema ABO).
2.2. REGRA HERANÇA DOS CARÁCTERES LIGADOS AO SEXO, OS
POSSÍVEIS CASOS/DOENÇAS.
2.2.1. Definição
A herança
ligada ao sexo é determinada por gene
presente em uma região de X que não apresenta homologia em Y, e por isso não se
manifestam na mesma proporção nos dois sexos, o homogamético XX e o
heterogamético XY.
O
gene transmissor da característica encontra-se acoplado ao cromossomo X.
É
uma exceção mendeliana.
Pode
afetar tanto homens, quanto em mulheres, tendo forte expressão nos machos.
Exemplo:
Fenótipo Genótipo
Normal portadora XH Xh
Hemofílica Xh Xh
Normal
XH Y
Hemofílico Xh Y
Padrão
de herança Ligada ao Sexo:
o Toda
filha de pai afetado sempre recebe dele o gene a afetado.
o Toda
filha afetada tem pai também afetado.
o Todos
os filhos homens de mãe homozigota afetada serão afetados.
o Tanto
o pai quanto a mãe podem transmitir o alelo afetado.
São exemplos de heranças Ligadas ao Sexo em humanos.
·
Daltonismo
·
Hemofilia
·
Distrofia Muscular
Duchenne.
2.2.2. DALTONISMO.
Trata-se
de uma herança recessiva presente no X, mas não no Y, que se caracteriza por
uma deficiência na visualização (distinção) de cores. Indivíduos que não
possuem pelo menos um gene normal (dominante) são afetados por este caráter.
Imag. 3. Retirada na
internet
2.2.3. HEMOFILIA
A
Hemofilia A se caracteriza pela ausência do gene que dá origem a uma
proteína que atua na coagulação sanguínea, denominada de fator VIII. As pessoas que não produzem o fator VIII
apresentam tendência de sangramentos acima do normal, principalmente em
decorrência de feridas. Como o gene do fator VIII está localizado
exclusivamente no cromossomo X as mulheres podem ter até duas cópias do gene,
enquanto os homens podem apresentar no máximo uma única cópia do gene.
Desta
maneira, a hemofilia A é mais frequente entre os homens do que entre as
mulheres:
·
Para o homem ser
afetado, basta receber um cromossomo X da mãe com o alelo recessivo (gene não
funcional).
·
Para a mulher ser
hemofílica é necessário que tenham recebido um alelo recessivo no cromossomo X
paterno (pai hemofílico) e um alelo recessivo no cromossomo X materno (mãe pelo
menos portadora ou heterozigota).
Imag. 4. Retirada na
internet
3.
INTRODUÇÃO
A GENÉTICA DAS POPULAÇÕES
3.1.A Genética das Populações e o Equilíbrio Genético
Agenética
depopulações é umramo da genética de capitalimportância porque fornece
subsídios
para o melhoramento das populações de plantas e animais e, ainda, as bases
necessárias
à compreensão de como se processa a evolução. Os princípios mendelianos
continuam
sendo válidos, porémo que nos interessa agora é como avaliar as propriedades
genéticas em grupos de indivíduos ou populações.
Para maior clareza, é necessário conceituar o que vem a
ser uma população sob o ponto de vista do geneticista: população é um conjunto
de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma
continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem capacidade de se acasalar em ao
acaso e, portanto, de trocar alelos entre si.
3.2. EQUILÍBRIOGENOTÍPICODASPOPULAÇÕES
Vimos que as propriedades genéticas de uma população são
definidas pelas suas frequências alélicas e genotípicas. Vamos considerar a
população de cebolas referida anteriormente, que apresenta as seguintes
frequências alélicas e genotípicas.
Alelos
Genótipos
B1 B2 B1B1 B1B2 B2B2
Frequências p q D H R
Daí podemos afirmar que são produzidos apenas dois tipos
de gametas, aqueles como alelo B1 e aqueles com o alelo B2.
A partir dessas frequências genotípicas, é possível
estimar as novas frequências alélicas, ou seja: a frequência do alelo B1 = p1
é obtida, como já foi apresentado, pela seguinte expressão:
3.3. FATORES QUE ALTERAM AS FREQUÊNCIAS
ALÉLICAS E GENOTÍPICASDEUMAPOPULAÇÃO
Existem dois tipos de processos que atuam alterando as
frequências alélicas. São eles:
• Processos sistemáticos: que tendem a modificar as frequências alélicas de uma
maneira previsível, tanto em quantidade como em direção. Entre os processos
sistemáticos estão a seleção, a migração e a mutação;
• Processo dispersivo: que ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo
previsível em quantidade, mas não em direção.
3.3.1.
Seleção
A seleção pode ser definida como a eliminação de
determinados genótipos da população.
Em razão dessa eliminação, há alterações nas frequências
alélicas e genotípicas e, em consequência, a população afasta-se do equilíbrio.
A seleção pode ser natural ou artificial. A seleção artificial, realizada pelo
homem, tem, como objetivo principal, o melhoramento genético das populações,
sendo seleccionados os indivíduos que mais atendem às necessidades humanas. Os
aspectos que serão comentados a seguir independem de ser a seleção natural ou
artificial. O efeito da seleção nas populações depende do tipo de interação
alélicae do coeficiente de seleção.
3.3.2.
MIGRAÇÃO
Em plantas, a migração ocorre, por exemplo, quando se
misturam sementes de duas ou mais populações e as plantas oriundas dessas
sementes são cruzadas entre si. Outra forma comum de migração é a entrada de
pólen trazido pelo vento ou polinizadores – insectos, aves, morcegos, etc. Em animais,
a migração ocorre quando se introduzem animais de outras procedências no
rebanho, ou mesmo sem em adquirido de empresas de melhoramento animal.
O efeito da migração nas propriedades genéticas de uma
população depende da diferença nas frequências alélicas da população original e
de indivíduos migrantes e da proporção de indivíduos que migram. Anova
frequência alélica (q1) da população após a migração é fornecida por: q1
= (1 - M) q0 + M.qm
3.3.3.
Mutação
A mutação é o fenômeno genético que origina novos alelos
nas populações. A sua ocorrência é muito rara, da ordem de 10-4 a 10-8 mutantes
por geração, isto é, um em dez mil ou cem milhões de gametas é mutante. Desse
modo, a sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de
uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional
se repetir regularmente com uma dada frequência.
Convém salientar que o efeito da mutação em uma população
só pode ser observado a longo prazo. Além disso, pode-se demonstrar que existem
condições em que, mesmo ocorrendo mutação, a população permanece em equilíbrio.
3.3.4.
Processo Dispersivo
O processo dispersivo está associado a problemas de
amostragens em populações pequenas. A amostragem ocorre quando os indivíduos da
população produz em seus gametas e estes se unem para formar a geração
seguinte. Os gametas que dão origem à geração seguinte são considerados uma
amostra de todos os gametas da população. O efeito dessas amostragens ao longo
das gerações é que as frequências alélicas flutuam irregularmente em torno da
frequência alélica inicial, processo esse denominado de deriva genética.
3.3.5.
Seleção com endogamia
A eficiência da seleção em populações em que a frequência
do alelo indesejável é muito baixa, pode ser incrementada, empregando-se
acasalamentos endogâmicos. Considere, por exemplo, a razão entre a frequência
do genótipo recessivo após g gerações de autofecundação (gra) e a frequência do
mesmo genótipo na população em equilíbrio (gre), ou seja, tem-se:
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