2. Herança Genética

2.1. Heranças Autossômicas, definição e enuncie os possíveis casos/doenças.

Herança é o que se transmite de pais para os filhos. A herança genética é composta por INFORMAÇÕES contidas em sequências de DNA (ácido desoxirribonucleico) denominadas GENES. Estas informações são utilizadas pelos descendentes para a síntese de proteínas que determinam suas estruturas (formas) e o nosso funcionamento (metabolismo).

As heranças gênicas autossômicas podem ser recessiva, dominante ou codominante:

2.1.1. HAR_ A HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Recessiva: A herança autossômica recessiva só se manifesta em homozigose (dose dupla), ou seja, com a presença do par de genes alelos recessivos em cromossomos homólogos autossomos.

Exemplos heranças autossômicas recessivas:

·         Cor branca das flores de ervilha “Trabalhos de Mendel”;

·         Albinismo (não produção de melanina) (serão estudadas a seguir).

 

Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. 
O risco de seus filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados, é de 1/4.  Podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica (pula gerações). A chance de isto acontecer é aumentada se os pais forem aparentados – consanguíneos e Independe da sexualidade.

Fig.1. Heredograma de parte de uma genealogia com recorrência de heranças autossômicas recessivas

 

Exemplos:

ž Anemia falciforme

ž Fenilcetonúria

ž Zigodactilia

ž Alcaptonúria

  

                                       

                                           Imag. 1. Retirada na internet

 2.1.2. HAD – HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

A herança autossômica dominante é determinada pela presença de pelo menos um alelo dominante no genótipo do indivíduo.

Exemplos heranças autossômicas dominantes: Cor violeta das flores de ervilha “Trabalhos de Mendel” Acondroplasia (um tipo de nanismo) em humanos (serão estudadas a seguir).

·         Um fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.

·         Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante (passa de geração a geração).

·         Independe da sexualidade.

·         Um indivíduo não afetado não transmite a característica.

Fig.2. Heredograma de parte de uma genealogia com recorrência de heranças autossômicas dominante.

Exemplos:

ž  Dentinogenesis imperfecta

ž  Polidactilia                                        

Imag. 2. Retirada na internet

  2.1.3. HAC_A HERANÇA AUTOSSÔMICA CODOMINANTE

A herança autossômica codominante é a condição em que o heterozigoto apresenta as características determinadas por ambos os alelos (dominante e recessivo).

Exemplo herança autossômica codominante: Grupo sanguíneo AB em humanos (estudado em alelos múltiplos do sistema ABO).

2.2. REGRA HERANÇA DOS CARÁCTERES LIGADOS AO SEXO, OS POSSÍVEIS CASOS/DOENÇAS.

2.2.1. Definição

A herança ligada ao sexo é determinada por gene presente em uma região de X que não apresenta homologia em Y, e por isso não se manifestam na mesma proporção nos dois sexos, o homogamético XX e o heterogamético XY.

O gene transmissor da característica encontra-se acoplado ao cromossomo X.

É uma exceção mendeliana.

Pode afetar tanto homens, quanto em mulheres, tendo forte expressão nos machos.

Exemplo:

      Fenótipo                          Genótipo

      Normal                                   XH XH

    Normal portadora                XH Xh    

    Hemofílica                           Xh Xh

    Normal                               XH Y

    Hemofílico                             Xh  Y

 

Padrão de herança Ligada ao Sexo:

o   Toda filha de pai afetado sempre recebe dele o gene a afetado.

o   Toda filha afetada tem pai também afetado.

o   Todos os filhos homens de mãe homozigota afetada serão afetados.

o   Tanto o pai quanto a mãe podem transmitir o alelo afetado.

São exemplos de heranças Ligadas ao Sexo em humanos.

·         Daltonismo

·         Hemofilia

·         Distrofia Muscular Duchenne.

2.2.2. DALTONISMO.

Trata-se de uma herança recessiva presente no X, mas não no Y, que se caracteriza por uma deficiência na visualização (distinção) de cores. Indivíduos que não possuem pelo menos um gene normal (dominante) são afetados por este caráter.

Imag. 3. Retirada na internet

2.2.3.  HEMOFILIA

A Hemofilia A se caracteriza pela ausência do gene que dá origem a uma proteína que atua na coagulação sanguínea, denominada de fator VIII.  As pessoas que não produzem o fator VIII apresentam tendência de sangramentos acima do normal, principalmente em decorrência de feridas. Como o gene do fator VIII está localizado exclusivamente no cromossomo X as mulheres podem ter até duas cópias do gene, enquanto os homens podem apresentar no máximo uma única cópia do gene.

Desta maneira, a hemofilia A é mais frequente entre os homens do que entre as mulheres:

·         Para o homem ser afetado, basta receber um cromossomo X da mãe com o alelo recessivo (gene não funcional).

·         Para a mulher ser hemofílica é necessário que tenham recebido um alelo recessivo no cromossomo X paterno (pai hemofílico) e um alelo recessivo no cromossomo X materno (mãe pelo menos portadora ou heterozigota).

 

Imag. 4. Retirada na internet

 

3.      INTRODUÇÃO A GENÉTICA DAS POPULAÇÕES

3.1.A Genética das Populações e o Equilíbrio Genético

Agenética depopulações é umramo da genética de capitalimportância porque fornece

subsídios para o melhoramento das populações de plantas e animais e, ainda, as bases

necessárias à compreensão de como se processa a evolução. Os princípios mendelianos

continuam sendo válidos, porémo que nos interessa agora é como avaliar as propriedades genéticas em grupos de indivíduos ou populações.

Para maior clareza, é necessário conceituar o que vem a ser uma população sob o ponto de vista do geneticista: população é um conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem capacidade de se acasalar em ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si.

3.2. EQUILÍBRIOGENOTÍPICODASPOPULAÇÕES

Vimos que as propriedades genéticas de uma população são definidas pelas suas frequências alélicas e genotípicas. Vamos considerar a população de cebolas referida anteriormente, que apresenta as seguintes frequências alélicas e genotípicas.

                             Alelos                                                  Genótipos

                              B1         B2                             B1B1                 B1B2             B2B2

Frequências           p           q                                  D                       H                   R

Daí podemos afirmar que são produzidos apenas dois tipos de gametas, aqueles como alelo B1 e aqueles com o alelo B2.

A partir dessas frequências genotípicas, é possível estimar as novas frequências alélicas, ou seja: a frequência do alelo B1 = p1 é obtida, como já foi apresentado, pela seguinte expressão:  

3.3. FATORES QUE ALTERAM AS FREQUÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICASDEUMAPOPULAÇÃO

Existem dois tipos de processos que atuam alterando as frequências alélicas. São eles:

• Processos sistemáticos: que tendem a modificar as frequências alélicas de uma maneira previsível, tanto em quantidade como em direção. Entre os processos sistemáticos estão a seleção, a migração e a mutação;

• Processo dispersivo: que ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em direção.

3.3.1. Seleção

A seleção pode ser definida como a eliminação de determinados genótipos da população.

Em razão dessa eliminação, há alterações nas frequências alélicas e genotípicas e, em consequência, a população afasta-se do equilíbrio. A seleção pode ser natural ou artificial. A seleção artificial, realizada pelo homem, tem, como objetivo principal, o melhoramento genético das populações, sendo seleccionados os indivíduos que mais atendem às necessidades humanas. Os aspectos que serão comentados a seguir independem de ser a seleção natural ou artificial. O efeito da seleção nas populações depende do tipo de interação alélicae do coeficiente de seleção.

3.3.2. MIGRAÇÃO

Em plantas, a migração ocorre, por exemplo, quando se misturam sementes de duas ou mais populações e as plantas oriundas dessas sementes são cruzadas entre si. Outra forma comum de migração é a entrada de pólen trazido pelo vento ou polinizadores – insectos, aves, morcegos, etc. Em animais, a migração ocorre quando se introduzem animais de outras procedências no rebanho, ou mesmo sem em adquirido de empresas de melhoramento animal.

O efeito da migração nas propriedades genéticas de uma população depende da diferença nas frequências alélicas da população original e de indivíduos migrantes e da proporção de indivíduos que migram. Anova frequência alélica (q1) da população após a migração é fornecida por: q1 = (1 - M) q0 + M.qm

3.3.3. Mutação

A mutação é o fenômeno genético que origina novos alelos nas populações. A sua ocorrência é muito rara, da ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por geração, isto é, um em dez mil ou cem milhões de gametas é mutante. Desse modo, a sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência.

Convém salientar que o efeito da mutação em uma população só pode ser observado a longo prazo. Além disso, pode-se demonstrar que existem condições em que, mesmo ocorrendo mutação, a população permanece em equilíbrio.

3.3.4. Processo Dispersivo

O processo dispersivo está associado a problemas de amostragens em populações pequenas. A amostragem ocorre quando os indivíduos da população produz em seus gametas e estes se unem para formar a geração seguinte. Os gametas que dão origem à geração seguinte são considerados uma amostra de todos os gametas da população. O efeito dessas amostragens ao longo das gerações é que as frequências alélicas flutuam irregularmente em torno da frequência alélica inicial, processo esse denominado de deriva genética.

3.3.5. Seleção com endogamia

A eficiência da seleção em populações em que a frequência do alelo indesejável é muito baixa, pode ser incrementada, empregando-se acasalamentos endogâmicos. Considere, por exemplo, a razão entre a frequência do genótipo recessivo após g gerações de autofecundação (gra) ea frequência do mesmo genótipo na população em equilíbrio (gre), ou seja, tem-se: